ΓΕΝΙΚΑ
Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική και θανατηφόρος νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονίδιου του εβδόμου χρωμοσώματος. και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή πολλών οργάνων και την ανεπάρκεια αυτών.
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ
Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση (1-2παιδιά την εβδομάδα), ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς (περίπου 500.000 Έλληνες). Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως «DF 508», η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Ας σημειωθεί πως ενώ το ποσοστό του γονιδίου της Κ.Ι. είναι δεύτερο σε συχνότητα εμφάνισης μετά την Μεσογειακή αναιμία, έχουμε πολλές γεννήσεις εξαιτίας της ελλιπούς ενημέρωσης.
ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ
Κατά κύριο λόγο πλήττονται οι πνεύμονες, γιατί το αναπνευστικό σύστημα των ασθενών, αποικίζεται μόνιμα, από μικρή κιόλας ηλικία, από το μικρόβιο της ψευδομονάδας και του σταφυλόκοκκου, με τελική κατάληξη την αναπνευστική ανεπάρκεια και το θάνατο.
Επίσης, το 90% των πασχόντων παρουσιάζει εκ γενετής βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια λόγω της μειωμένης ή και μηδαμινής παραγωγής ενζύμων με αποτέλεσμα την δυσαπορρόφηση των τροφών, με αποτέλεσμα την κακή θρέψη του ασθενούς και πολλές φορές γαστρεντερολογικά προβλήματα όπως ειλεός.
Άλλα όργανα που πλήττονται επίσης από την πάθηση είναι το ήπαρ (κίρρωση) και η καρδιά (δημιουργία πνευμονικής καρδίας, καρδιακή ανεπάρκεια), υπάρχει εμφάνιση ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπόρωσης και οστεοπενίας από πολύ μικρή ηλικία, σημαντικό ποσοστό των ασθενών παρουσιάζουν σακχαρώδη διαβήτη, ενώ παρατηρείται στειρότητα στη συντριπτική πλειοψηφία των ανδρών και δυσκολία σύλληψης αλλά και αποθάρρυνση μιας πιθανής εγκυμοσύνης στις γυναίκες λόγω της κακής αναπνευστικής τους κατάστασης.
ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑ ΑΣΘΕΝΩΝ
Από την στιγμή της διάγνωσης, ένας ασθενής με Κυστική Ίνωση πρέπει να παρακολουθείται από εξειδικευμένο γιατρό και να νοσηλεύεται σε εξειδικευμένο κέντρο Κυστικής Ίνωσης. Ο καθημερινός αγώνας των ασθενών είναι να διατηρήσουν στην καλύτερη δυνατή κατάσταση τους πνεύμονες με θεραπείες που εφαρμόζονται, με κύριο στόχο έχει την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Καθημερινά πρέπει να εφαρμόζει την αναπνευστική του φυσιοθεραπεία, ενώ την συνδυάζει με εισπνεόμενα βλεννολυτικά και βρογχοδιασταλτικά καθώς και αντιβιοτικά με στόχο την καλύτερη διατήρηση της πνευμονικής λειτουργίας.
Ο στόχος και ο καθημερινός αγώνας των ασθενών είναι να διαττηρήσουν στην καλύτερη δυνατή κατάσταση κυρίως τους πνεύμονες. Μέχρι σήμερα, η Κυστική Ίνωση παραμένει ανίατη και η θεραπεία που εφαρμόζεται κύριο στόχο έχει την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Πρίν από τα γεύματα λαμβάνουν ένζημα, βιταμίνες και ινσουλίνη ανάλογα με τις ανάγκες για την καλύτερη απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών.
Ανά τακτά χρονικά διαστήματα, συνήθως, κάθε τρεις με έξι μήνες, οι πάσχοντες υποβάλλονται σε 15ήμερες συνήθως ενδοφλέβιες αντιβιοτικές θεραπείες προκειμένου να αντιμετωπίσουν τις χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις. Παραμένουν στο νοσοκομείο με ιδιαίτερη προσοχή όσο αφορά τα ενδονοσοκομειακά μικρόβια καθώς είναι επιρρεπείς σε αναπνευστικές λοιμώξεις ή σε κατόικον νοσηλεία αναλόγως την βαρύτητα.
Μέχρι την οριστική θεραπεία οι ασθενείς που βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, υποβάλλονται σε μεταμόσχευση πνευμόνων, εφόσον βρεθεί ιστοσυμβατός δότης μέσα από τις διαδικασίες αναμονή σε λίστα, με πολυδάπανες διαδικασίες όπου μέχρι και σήμερα γίνονται μόνο στο εξωτερικό.
ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ
Ο μέσος όρος ηλικίας των ασθενών αυξάνεται συνέχεια, κυμαίνεται στα 40 έτη, δεδομένου ότι το 95% των ασθενών καταλήγει σε βαριά αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο σε πολύ νεαρή ηλικία. Στα τελικά στάδια της νόσου, αν το επιτρέπει η γενικότερη κατάστασή του ασθενούς με τη σχετική σύμφωνη γνώμη των ειδικών ιατρών, προτείνεται, ως μόνη λύση πια, η μεταμόσχευση πνευμόνων και καρδιάς αυξάνοντας ακόμη περισσότερο το χρόνο ζωής.
Με τη σωστή και την οργανωμένη ιατρική παρακολούθηση των ασθενών από οργανωμένα κέντρα αντιμετώπισης της νόσου, που λειτουργούν με ειδική ομάδα πλαισιωμένη από, εξειδικευμένους πάνω στην πάθηση, ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων (Cf team) και έμπειρο νοσηλευτικό προσωπικό, μπορεί να βελτιωθεί τόσο η ποιότητα ζωής των ασθενών, όσο και να επιτευχθεί η βελτίωση της υγείας τους, η καλύτερη πρόγνωση και η μακρότερη επιβίωση τους.
ΤΙ ΙΣΧΥΕΙ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ
Δυστυχώς ενώ ο μέσος όρος ηλικίας των ασθενών στο εξωτερικό είναι περί τα 40 έτη και πλέον εγκρίνονται θεραπείες πολύ κοντά στην οριστική λύση, στην Ελλάδα ο μέσος όρος ηλικίας είναι περίπου ο μισός.
Ο κυριότερος λόγος είναι η έλλειψη υποδομών και εξειδικευμένων κέντρων, εξειδικευμένων γιατρών αλλά και γενικότερη άγνοια της νόσου. Έτσι και ενώ ο κάθε ασθενής πρέπει να κάνει συστηματικές θεραπείες, με αυτές τις ελλείψεις δεν έχει την δυνατότητα να τις κάνει στην τακτικότητα όπου χρειάζεται με αποτέλεσμα την σύντομη επιδείνωσή του και την πρόωρη κατάληξή του.
Τέλος η αδυναμία του συστήματος κοινωνικής ασφάλισης με τις ελλείψεις σε φαρμακευτική κάλυψη, δεν δίνουν τα όπλα που χρειάζεται ο κάθε ασθενής για τον καθημερινό του αγώνα με την νόσο.
ΠΡΟΛΗΨΗ
Δεδομένου των παραπάνω συνθηκών στην Ελλάδα και ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία ακόμη για την Κυστική Ίνωση, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισής της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων.
Η πιθανότητα γέννησης παιδιού με Κυστική Ίνωση στο γενικό πληθυσμό είναι 1:500, ενώ αν και οι 2 γονείς είναι φορείς, τότε η πιθανότητα είναι 1:4 σε κάθε γέννα. Μια απλή εξέταση του ιδρώτα χρησιμοποιείται για να προσδιοριστεί αν ένα παιδί πάσχει από κυστική ίνωση.
